La amniocéntesis es un simple procedimiento médico usado para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se practicó por primera vez en 1982 en embarazos avanzados para evaluar la anemia fetal y la intolerancia fetal al Rh.

Actualmente se usa más frecuentemente en el segundo trimestre del embarazo para el diagnóstico de anomalías fetales. La amniocéntesis, que no se ofrece a todas las mujeres porque conlleva un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo, se practica usualmente entre las 14 y las 18 semanas después del último periodo menstrual.

Para llevar a cabo una amniocéntesis, se visualiza por ultrasonido la ubicación del feto y se localiza la placenta. De esta forma el médico elegirá el sitio más adecuado para insertar la aguja. Después de limpiar el abdomen, y en algunos casos de aplicar una anestesia local, se inserta una aguja delgada que llegará hasta el útero, desde donde se extraen unos mililitros de líquido amniótico en el que flotan células vivas del feto. Son estas células las que, después de crecer durante una o dos semanas en el laboratorio, son sometidas a pruebas de anomalías cromosómicas o de algún defecto de nacimiento genético.

Más del 95% de las mujeres que se someten a esta prueba reciben la feliz noticia de que sus futuros bebés no presentan trastornos. Sin embargo no existe una prueba prenatal que garantice que un bebé nacerá sano. Entre tres y cuatro de cada 100 niños nace con algún defecto.