El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la causa más común del retraso mental familiar. A pesar de ello, esta enfermedad de carácter hereditario, es una gran desconocida para la población. Se estima que una de cada seiscientas mujeres es portadora.
Hasta hace poco tiempo, si un miembro de la familia padecía algún tipo de retraso, se achacaba a cualquier cosa, menos a su origen, que no es otro que la herencia familiar. En la actualidad, se sabe que muchas deficiencias son consecuencia del SXF. Síndrome que se hereda ligado al cromosoma X, uno de los responsables del sexo de la persona.

Esta es la razón por la que las mujeres, al tener dos cromosomas X, suelen ser “portadoras”. Aunque también pueden padecer el síndrome, normalmente la otra X suele protegerlas. Los varones, sin embargo, al tener sólo un cromosoma X – el otro es Y- son los que desarrollan con mayor frecuencia el síndrome.

Una de cada 600 mujeres es portadora

El SXF es la segunda causa más frecuente de deficiencia mental, tras el síndrome de Down. Pero, es la primera de deficiencia mental hereditaria. Afecta a uno de cada cuatro mil individuos de la población general. Aunque esta cifra no parezca muy alarmante, sí lo es la estimación de que en la actualidad una de cada seiscientas mujeres es portadora. Y, quizás, ellas no lo sepan.

Este síndrome, además de producir un retraso mental en quien lo padece, también conlleva una serie de rasgos físicos que lo caracterizan. En la apariencia externa de los niños afectados destacan unas orejas grandes y salientes, tipo soplillo, que en ocasiones se acompañan de una cara alargada con mentón prominente. Muestran una flexibilidad extrema en las articulaciones, principalmente en las manos, que las aletean de forma constante y tienden a mordérselas.

Diferencias por sexo

La piel de estos niños es fina, suave y con textura aterciopelada. Es frecuente ver numerosas arrugas en las palmas de sus manos. También es corriente que tengan el paladar alto y los pies planos. En los varones adultos, se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, pero además tienen unos testículos de mayor tamaño al normal, lo cual es un signo muy característico del síndrome.

Aunque menos habitual, las niñas y mujeres, también pueden estar afectadas. Físicamente no suelen presentar unos rasgos tan marcados como los varones, pero sí problemas de aprendizaje, especialmente en las matemáticas. Y en algunos casos, deficiencia mental.

Un potencial sin explotar

Está claro que las personas que padecen el SXF manifiestan una amplia gama de discapacidades. Sin embargo, tanto los padres como sus educadores, están convencidos de que estas personas tienen un gran potencial sin explotar. Se ha demostrado que poseen aptitudes para aprender una gran variedad de tareas necesarias para la independencia cotidiana y para desarrollar, en la medida de lo posible, sus inquietudes vocacionales.

De momento, no existe un tratamiento curativo para este síndrome. Sin embargo, existen muchas posibilidades de mejorar el rendimiento intelectual de los pacientes. Sólo hace falta saber cuales son sus aspectos positivos e intentar explotarlos, en su beneficio, al máximo.

Sociables y capaces

Así pues, conviene saber que las personas afectadas por el SXF poseen una buena capacidad de imitación y un peculiar sentido del humor. Son muy receptivos a las señales visuales, las cuales retienen con facilidad, lo que favorece su sentido de la orientación. Muestran interés por relacionarse socialmente y tienden a repetir todo lo que oyen. También poseen aptitudes para el manejo de aparatos y la utilización de nuevas tecnologías; como puede ser el uso de ordenadores –con fines instructivos -, del vídeo, radiocasette, etc.