Generación de una copia extra del cromosoma 13, Patau

La ciencia y la tecnología han ido evolucionando y con ellas el descubrimiento de diferentes enfermedades; unas que se consideran letales u otras que ya se tiene una cura y todo es cuestión de tratamiento y tiempo para vencerlas.

Entre éstas se presenta el llamado Síndrome de Patau que a su vez es conocido como síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece la cual consiste en una anormalidad de tipo cromosómico, esto significa que se ha generado una copia extra de un cromosoma, específicamente el cromosoma 13. Por tal razón recibe el nombre de trisomía trece.

El Síndrome de Patau produce múltiples alteraciones en los pacientes, que pueden ser en órganos o en sistemas  vitales. A la fecha se maneja el dato de que la gran mayoría de personas que nacen con este síndrome no sobreviven por un periodo mayor a los tres meses.

Además más del 75% de fetos que vienen con el Síndrome de Patau no logran llegar al término y aunque no se maneja un alto índice de personas que pueden presentarlo se considera que los fetos del sexo femenino sobreviven más que los fetos masculinos.

Tal vez muchos se preguntan por qué se da el Síndrome de Patau o cuáles son las causas, por lo que es necesario que sepas que éste, al igual que otros de aspecto cromosomático, sucede al dividirse el óvulo o el espermatozoide, lo que propicia una migración no debida de cromosomas, produciendo así una copia extra del cromosoma 13.

Cuando se presenta en todas las células se les llama trisomía, y si solo es el algunas se conoce como mosaicismo, no obstante, al final se puede encontrar parte del cromosoma extra en todas las células y eso es trisomía parcial.

Cabe mencionar que cuando la madre es de edad ya avanzada influye como factor de riesgo para el síndrome de Patau, aunque debe ser aclarado que no significa que se herede a los hijos.

A lo mejor no se presenten todos los síntomas pero entre los más comunes están las malformaciones de diferentes tipos. Por ejemplo exista una malformación en el sistema nervioso, la cual produce un retraso mental de tipo severo, epilepsias, y otras más.

También puede haber malformaciones en la cabeza y en el cuello con lo que se observa, una microcefalia, microftalmia, micrognatia, o ausencia de nariz entre otros. Además de las malformaciones abdominales, como hernias o malformaciones de tipo cardíacas y en las extremidades.

A le fecha se desconoce de un tratamiento que sea efectivo para el síndrome de Patau, sin embargo, se puede tratar de forma preventiva. Generalmente las complicaciones se presentan desde el nacimiento, y la forma en que vayan convirtiendo en severas dependerá de cuáles sean los órganos o los sistemas afectados.

Es vital  que si ya existió, en una pareja, un feto con síndrome Patau, y quieren un segundo embarazo sea estudiado de forma exhaustiva por expertos en genética y reproducción.

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Autor: Laura. Soy una blogger amante de la moda, me gusta cuidarme y llevar una vida sana. Comparto mis gustos y aficiones así como temas interesantes.